Badania nad patomechanizmami spichrzeniowych chorób ultrarzadkich / Research on the pathomechanisms of storage ultra-rare diseases

	Opis w języku polskim	Description in English
Dyscyplina / Discipline	nauki medyczne	medical sciences
Promotor / Supervisor	Dr hab. n. med. Agnieszka Gala-Błądzińska, prof. UR (e-mail: aggala@ur.edu.pl)
Tytuł tematu badawczego / Title of the research topic	Badania nad patomechanizmami spichrzeniowych chorób ultrarzadkich	Research on the pathomechanisms of storage ultra-rare diseases
Opis tematu badawczego / Description of the research topic	Zgodnie z przyjęta powszechnie definicją, szpichrzeniowe choroby ultrarzadkie to ciężkie, często zagrażające życiu schorzenia, występujące u nie więcej niż 1 osoby na 50 000 mieszkańców. Wzrastająca ustawicznie liczba pacjentów z chorobami rzadkimi stanowi poważny problem społeczny oraz ogromne wyzwanie dla systemu ochrony zdrowia i zabezpieczenia społecznego. Małe zasoby wiedzy specjalistycznej powodują opóźnienie rozpoznania oraz trudny i nierówny dostęp do leczenia i opieki chorych z chorobami ultrarzadkimi. Eksperyment ma służyć identyfikacji specyficznych czynników genetycznych, epigenetycznych oraz immunologicznych przebiegu głownie chorób Gaucher’a i/lub Fabry’ego celem wyjaśnienia mnogości fenotypów w monogenowej chorobie. Powyższe badania mogłyby doprowadzić do odkrycia nowych możliwości diagnostycznych i terapeutycznych w w/w schorzeniach	According to the commonly accepted definition, ultra-rare storage diseases are severe, often life-threatening diseases, affecting no more than 1 person per 50,000 inhabitants. The constantly growing number of patients with rare diseases is a serious social problem and a huge challenge for the health care and social security system. Small resources of specialist knowledge result in delayed diagnosis and difficult and unequal access to treatment and care for patients with ultra-rare diseases. The experiment is intended to identify specific genetic, epigenetic and immunological factors in the course of mainly Gaucher and/or Fabry diseases in order to explain the multitude of phenotypes in monogenic disease. The above research could lead to the discovery of new diagnostic and therapeutic possibilities in the above-mentioned diseases
Słowa klucze / Keywords	choroby ultrarzadkie, fenotypy, epigenetyka, immunologia	ultra-rare diseases, phenotypes, epigenetics, immunology
Oczekiwane kompetencje/umiejętności od kandydata na doktoranta / Expected competences/skills from the candidate for a PhD student	Ukończone studia na kierunku lekarskim; umiejętność pracy w zespole; chęć aktywnego udziału w międzynarodowych konferencjach. Dodatkowo punktowany aktywny udział w konferencjach naukowych oraz publikacje naukowe	Completed studies in the field of Medicine; ability to work in a team; willingness to actively participate in international conferences. Additionally, active participation in scientific conferences and scientific publications are scored