Interdyscyplinarna grupa naukowców z Uniwersytetu Rzeszowskiego współpracując z Uniwersytetem w Rennes (Catherine Boussard-Pledel i Bruno Bureau) oraz Austin Peay State University (Michael Truax i Roman Golovchak), opublikowała artykuł w czasopiśmie Biosensing and Bioelectronics (Impact factor: 10.7, 200 punktów).

Naukowcy z Uniwersytetu Rzeszowskiego z Wydziału Nauk Ścisłych i Technicznych i Wydziału Medycznego pracowali w składzie:

• Bohdan Mahlovanyi (Instytut Nauk Fizycznych)
• Yaroslav Shpotyuk (Instytut Nauk Fizycznych)
• Grzegorz Gruzeł (Instytut Nauk Fizycznych)
• Józef Cebulski (Instytut Nauk Fizycznych) 
• Andriy Lopushansky (Instytut Informatyki)
• Nikola Król (Instytut Nauk Medycznych)
• Kornelia Łach (Instytut Nauk Medycznych)
• Aneta Kowal (Instytut Nauk Medycznych)
• Agnieszka Gala Błądzinska (Instytut Nauk Medycznych)
• Kamil Szmuc (Instytut Inżynierii Materiałowej)

Praca zatytułowana "Diagnostic and Prognostic Perspectives of Fabry Disease via Fiber Evanescent Wave Spectroscopy Advanced by Machine Learning" przedstawia innowacyjne podejście oferujące obiecujące, kosztowo efektywne narzędzie diagnostyczne, wystarczająco czułe do wczesnego wykrywania i monitorowania choroby Fabry'ego.

Choroba Fabry'ego jest rzadkim, genetycznym schorzeniem związanym z chromosomem X, spowodowanym niedoborem lub brakiem aktywności enzymu α-galaktozydazy (α-Gal). Niedobór ten prowadzi do gromadzenia się sphingolipidów w lizosomach różnych typów komórek, w tym w sercu, nerkach, skórze, oczach i ośrodkowym układzie nerwowym, co prowadzi do postępującego uszkodzenia narządów i przedwczesnej śmierci.

Obecnie diagnoza choroby Fabry'ego opiera się na kosztownych i czasochłonnych testach genetycznych oraz analizach enzymatycznych, które często prowadzą do opóźnionych lub nieprecyzyjnych diagnoz. Tymczasem, schorzenie to zdiagnozowane wystarczająco wcześnie, może byś skutecznie leczone przyczynowo. W tym badaniu autorzy pokazali, że spektroskopia fali zanikającej (FEWS) ewanescencyjnej włókna optycznego w średniej podczerwieni (FEWS - Fiber Evanescent Wave Spectroscopy), wspomagana analizą statystyczną i algorytmami uczenia maszynowego, jest innowacyjną i wiarygodną metodą wykrywania globotriaozylosfingozyny (Lyso-Gb3) – biomarkera choroby Fabry'ego – w próbkach moczu i surowicy poprzez analizę widm podczerwieni. Metoda ta umożliwia przeprowadzanie bardzo czułych, kosztowo efektywnych i szybkich testów diagnostycznych.

W pacy tej wykorzystując zaawansowaną matematykę dr hab. Andrzej Łopuszański, prof. UR opracował algorytmy odróżniające tą chorobę od populacji zdrowej oraz chorującej na cukrzycę, w sposób jednoznaczny. Tym bardziej jest to cenne, iż dokonał tego na stosunkowo niewielkiej grupie pacjentów (choroba rzadka).

„Na szczególną uwagę zasługuje fakt, że głównymi autorami byli nasi młodzi naukowcy dr Bohdan Mahlovanyi (Wydział Nauk Ścisłych i Technicznych), Nikola Król (studentka 6 roku kierunku lekarskiego) zaś autorem prowadzącym dr Yaroslav Shpotyuk z Wydziału Nauk Ścisłych i Technicznych” mówią Agnieszka Gala Błądzińska i Józef Cebulski pod kierownictwem których ta praca powstała.

Więcej informacji:

https://doi.org/10.1016/j.bios.2025.117139

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0956566325000132